Trombocitose essencial: o que é essencial saber / Essential thrombocytosis: what is vital to know

A trombocitose essencial (TE) faz parte do grupo de síndromes mieloproliferativas (SMP) cromossomo Philadelphia(Ph) negativas. Caracteriza-se pela hiperproliferação megacariocítica com consequente trombocitose periférica, favorecendo fenômenos trombo-hemorrágicos. Esta entidade estava esquecida até meados de 2005, quando as recentes publicações sobre as alterações moleculares na atividade da enzima tirosina quinase, JAK2, desencadeou um novo interesse sobre a patogenia, aspectos clínicos e terapêuticos da TE. A identificação das mutações de JAK2 e do gene MPL W515K, W515L e S505N impulsionou a nova proposta da Organização Mundial de Saúde (OMS) para reformular os critérios diagnósticos, reduzindo o número de plaquetas para 450x10(9)/L. O alicerce do tratamento são agentes redutores das contagens plaquetárias: hidroxiureia, anagrelide ou interferon associados à prevenção das complicações trombo-hemorrágicas. Não há um tratamento curativo para a TE, mas despontam perspectivas de que terapias alvo, bloqueadoras da mutação JAK2, possam incrementar o desfecho da doença. Inibidores de JAK2, específicos e inespecíficos, estão sendo estudados em fase I e II e parecem promissores num futuro próximo.

Essential thrombocythemia (ET) is an acquired myeloproliferative Philadelphia negative disorder characterized by megakaryocytic hyperproliferation and persistent peripheral thrombocytosis with a tendency of thrombosis and hemorrhages. This entity was forgotten until 2005, when the recent identification of somatic mutations such as JAK2V617F and MPL W515L/K triggered off interest in the molecular pathogenesis, clinical aspects and therapeutic approach of ET. The presence of molecular mutations changed the diagnostic criteria proposed by the World Health Organization, and nowadays the platelet count for which ET should be considered has dropped to 450 X 10(9) /L. Treatment is given according to risk stratification: in cases with high risk platelet reduction, therapy using drugs such as hydroxyurea, interferon or anagrelide is chosen. There is no drug known to cure ET and the current therapy is either to prevent thrombohemorrhagic events or reductions in the platelet count. The identification of the JAK2V617F mutation has opened an opportunity to develop new therapeutic target. JAK2 inhibitors are promising for the treatment of ET in the near future.

Leucemia Mielóide Agura: perfil de duas décadas do Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas de Porto Alegre - RS / Acute Myelogenous Leukemia: two decades overview - Hematology Service Hospital de Clínicas de Porto Alegre - RS

Nos últimos vinte anos, nosso serviço recebeu os pacientes com a suspeita de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) provenientes de todas as regiões do estado. Entre março de 1980 e dezembro de 1999 analisamos 195 pacientes com idades superior a 12 e inferior a 70 anos, apresentando LMA "de novo" excetuando o subtipo M3. Na década de 80 foram registrados 102 pacientes: 47 homens e 55 mulheres. Destes, 84 receberam quimioterapia de indução com Citarabina e Daunorrubicina (esquema "7+3"), resultando no índice de remissão de 51 por cento (43/84). As médias de sobrevidas livre de doença e global foram dez meses em 35 por cento e 12 meses em 13 por cento respectivamente. De jan/90 a dez/93 houve 41 novos diagnósticos e todos foram submetidos à quimioterapia com esquema "7+3" atingindo a taxa de 66 por cento de remissão. As sobrevidas livre de doença e global foram estatisticamente (p<0.001) superiores com 17,6 meses em 41 por cento e 22 meses em 17,5 por cento dos pacientes. Em 1994 foi instituído novo protocolo orientado pelo grupo cooperativo brasileiro de estudos de leucemia (CBEL), preconizando a indução com Citarabina +Idarrubicina, seguido dos ciclos de consolidação e dois ciclos de intensificação com altas doses. Entre 1994-99 foram incluídos 52 pacientes neste protocolo, cujo índice de remissão foi 73 por cento (p=0,002). Em 50 por cento destes pacientes, a sobrevida livre de doença alcançou 23,3 meses, enquanto a sobrevida global foi de 26 meses em 25 por cento. As sobrevidas livre de doença e global, neste último período, tiveram diferenças estatisticamente significativas comparadas aos anos anteriores. Observamos uma melhora nas taxas de remissão e de sobrevida na última década, mesmo assim a sobrevida longa livre de eventos permanece inferior a 30 por cento. Nossos resultados são equivalentes aos demais centros nacionais que tratam LMA e corroboram os dados da literatura

We have treated many AML patients in the last twenty years. We followed, between March 1980 andDecember 1999, 195 patients with ages ranging from 12 to 70 years and presenting “de novo” AML,excluding the M3 subtype. In the eighties, 102 patientsare on record: 47 males and 55 females. Among these,84 received induction chemotherapy with Cytarabinplus Daunorrubicin (7+3), resulting in a 51% (43/84) remission rate. The average disease-free andoverall survival was 35% at ten months and 13% at 12 months. Forty-one new diagnoses were performedfrom January 1990 and December 1993, all patients were submitted to the “7+3” chemotherapy protocoland a 66% remission rate was obtained. The disease free and overall survival rates were statistically (p <0.001) higher with 41% of the patients at 7.6 months and 17.5% at 22 months. In 1994 a new protocol wasintroduced under the guidance of the Brazilian Cooperative Group on Leukemia Studies (GCBEL). Itrecommended induction with Cytarabin +Idarrubicin followed by consolidation and two intensification cycles with high doses of Cytarabin................................................... We observed a progressive improvement in remission and survival rates in the last decades, however the prolonged eventfree survival stayed below 30%. Our results are similar to the national centers that treat AML and inaccordance with the literature data.

O pâncreas na desnutriçäo protéico-calórica na infância / Pancreatic dysfunction in protein-energy malnutrition in children

A disfunçäo pancreática tem sido frequentemente associada à desnutriçäo protéico-calórica e aparece mais frequentemente quando há uma ingesta relativamente alta de alimentos ricos em amido, com deficiência na ingesta de proteínas. As alteraçöes pancreáticas säo globais. Há diminuiçäo do número e tamanho de algumas organelas intracelulares, com marcada depressäo nos níveis e na atividade das enzimas lipase, amilase ,tripsina, quimotripsina e ribonuclease, além de atrofia, fibrose e calcificaçöes do órgäo. Hipoalbuminemia, hiperglobulinemia e esteatorréia säo achados também frequentes em pacientes com desnutriçäo. A dosagem de tripsinogênio catiönico sérico é um método bastante acurado para o diagnóstico de insuficiência pancreática. Atualmente, tem-se dado destaque para o esteatócrito como método de triagem. Com o aporte dietético adequado, a deficiência enzimática desaparece progressivamente, na maioria das vezes näo sendo necessária a utilizaçäo de enzimas pancreáticas exógenas